Pruebas celiaquía

¿Cómo se utiliza?
¿Cuándo se solicita?
¿Qué significa el resultado?
¿Hay algo más que debería saber?

¿Cómo se utiliza?

Las pruebas de la enfermedad celíaca se utilizan principalmente para el diagnóstico y la monitorización de la enfermedad celíaca. La enfermedad celíaca es un trastorno autoinmune que aparece porque el organismo genera una respuesta anómala e inadecuada frente al gluten, que es una proteína presente en el trigo, y frente a otras proteínas de la dieta halladas en alimentos como la cebada y el centeno. Las pruebas de la enfermedad celíaca se suelen solicitar cuando existen signos y/o síntomas sugerentes de celiaquía, entre los que se incluye anemia y dolor abdominal.

En alguna ocasión las pruebas de la enfermedad celíaca se realizan para el cribado de la enfermedad celíaca asintomática en individuos que tienen familiares con esta enfermedad (entre un 4% y un 12% de los parientes cercanos de enfermos celíacos tiene ya o bien desarrollará esta enfermedad). Ocasionalmente pueden solicitarse en personas con otras enfermedades autoinmunes.

Las pruebas de la enfermedad celíaca miden en sangre la cantidad de unos autoanticuerpos particulares. Los más comunes incluyen:

  • Anticuerpo antitransglutaminasa tisular (anti-tTG), de tipo IgA – constituye la prueba principalmente utilizada cuando se pretende detectar una enfermedad celíaca. Es la prueba más sensible y específica, y constituye la prueba de elección para el diagnóstico de enfermedad celíaca en mayores de 2 años, según las últimas guías del American College o Gastroenterology (2013). En personas con déficit de IgA puede solicitarse como alternativa anti-tTG de tipo IgG. Si el resultado de la prueba anti-tTG de tipo IgA o IgG es positivo, posteriormente la misma prueba será útil para la monitorización de la enfermedad y ayudará a conocer si el tratamiento es eficaz; los niveles de anticuerpos deberían de disminuir cuando el individuo empieza a seguir una dieta libre de gluten. La medida se realiza en sangre a pesar de que se habla de anticuerpo tisular.
  • IgA – solicitada simultáneamente, antes o después que los anticuerpos anti-tTG, para saber si puede existir un déficit de IgA; esto ocurre en un 2%-3% de los casos de enfermedad celíaca, y puede ocasionar la obtención de resultados falsamente negativos. En personas con déficit de IgA, se solicitan los autoanticuerpos de tipo IgG.
  • Anticuerpos frente al péptido desamidado de la gliadina (anti-DGP), de tipo IgA  o IgG – pueden solicitarse antes o después del anti-tTG. Pueden ser positivos en personas con celiaquía y con anticuerpoos anti-tTg negativos, especialmente en menores de 2 años. En personas con déficit de IgA, el American College of Gastroenterology recomienda la medida de anti-DGP de tipo IgG junto con anti-tTG de tipo IgG. Si anti-DGP es positivo, esta prueba podrá emplearse en la monitorización de la enfermedad celíaca.

Otras pruebas que se determinan menos frecuentemente son:

  • Anticuerpos antiendomisio (EMA) – anticuerpos desarrollados como respuesta a un daño permanente de la mucosa intestinal. Detectan esencialmente la misma lesión tisular que los los anticuerpos anti-tTG. Aproximadamente el 100% de personas con enfermedad celíaca y el 70% de personas con dermatitis herpetiforme (trastorno también relacionada con sensibilidad al gluten, que genera picor, quemazón y una erupción con formación de ampollas en la piel) presentarán anticuerpos EMA de tipo IgA. Esta prueba es más difícil de realizar y de interpretar que la prueba de los anti-tTG, y por ello es de menor utilización.
  • Pueden solicitarse anticuerpos antireticulina (ARA) – ofrecen menor sensibilidad y especificidad; presentes en cerca del 60% de personas con enfermedad celíaca y en 25% de los que tienen dermatitis herpetiforme. No se solicitan frecuentemente.

Para confirmar el diagnóstico de enfermedad celíaca es necesario realizar una biosia del intestino delgado para detectar la lesión de las microvellosidades intestinales. Debido a que esta prueba diagnóstica es de naturaleza invasiva y costosa, las pruebas que miden los distintos autoanticuerpos se utilizan a menudo para identificar aquellas personas con elevada probabilidad de tener la enfermedad.

También se solicitan otras pruebas que ayudan a determinar la severidad de la enfermedad y la extensión de la malnutrición, malabsorción y compromiso órganico del individuo. Estas otras pruebas son:

  • Hemograma para detectar si hay anemia
  • Velocidad de sedimentación globular (VSG) para evaluar la inflamación
  • Proteína C reactiva (PCR) también para evaluar la inflamación
  • Panel metabólico completo para determinar electrolitos, proteínas, calcio y para verificar el estado de los riñones y el hígado
  • Vitamina D y vitamina B12 para determinar deficiencias vitamínicas
  • Grasas en heces para evaluar la malabsorción

Debido a que los individuos con enfermedad celíaca pueden experimentar trastornos como intolerancia a la lactosa, las pruebas de la enfermedad celíaca se realizan juntamente con otras pruebas de intolerancia y alergia.

¿Cuándo se solicita?

Las pruebas de la enfermedad celíaca se solicitan cuando existen signos y/o síntomas que sugieren esta enfermedad, malnutrición y/o malabsorción. Los síntomas son a menudo inespecíficos y variables, haciendo que la enfermedad sea difícil de detectar. Durante un tiempo, los síntomas pueden ser  moderados y pasar desapercibidos, y posteriormente empeorar, o bien aparecer esporádicamente. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad pueden afectar a distintos sistemas del organismo, de manera que el individuo puede presentar:

  • Dolor y distensión abdominal
  • Sangre en heces
  • Diarrea crónica o estreñimiento
  • Flatulencia
  • Heces grasientas y malolientes
  • Vómitos

Otros signos y síntomas incluyen:

  • Anemia por déficit de hierro, que no responde a suplementos del mismo
  • Facilidad al sangrado o hematomas de fácil aparición
  • Dolor óseo y articular
  • Alteraciones en el esmalte dental
  • Fatiga, debilidad
  • Úlceras bucales
  • Pérdida de peso
  • Infertilidad, osteoporosis, en adultos

En la edad infantil estas pruebas suelen solicitarse cuando un niño presenta:

  • Síntomas gastrointestinales
  • Retraso en su desarrollo
  • Baja talla
  • Incapacidad de progresar adecuadamente respecto a lo esperado por la edad

Muchas personas con enfermedad celíaca presentan dermatitis herpetiforme, proceso que ocasiona la aparición de ampollas que pican en la piel. También existe un mayor riesgo de desarrollar osteoporosis y linfoma intestinal, que es un tipo de cáncer.

En personas con enfermedad celíaca que siguen una dieta sin gluten, la prueba permite verificar si los los autoanticuerpos han disminuido y si la dieta ha permitido revertir el daño intestinal (para verificar esto último, a veces se realiza una segunda biopsia de confirmación).

Estas pruebas pueden realizarse a personas asintomáticas que tengan algún familiar con esta enfermedad. No se recomienda realizar las pruebas de la enfermedad celíaca en la población general como medida de cribado.

¿Qué significa el resultado?

Todos los resultados positivos o no concluyentes deben seguirse de una biopsia intestinal. La biopsia intestinal es la prueba que aporta el diagnóstico definitivo de enfermedad celíaca.

Si se diagnostica una enfermedad celíaca y se elimina el gluten de la dieta, los niveles de autoanticuerpos deberían disminuir. Si no disminuyen, y los síntomas no remiten, puede que exista una fuente de gluten desconocida en la dieta que todavía no ha sido eliminada (el gluten puede encontrarse en alimentos no esperados, desde las salsas para ensaladas hasta en el jarabe para la tos e incluso en la cola de la zona adherente de los sobres) o puede que el individuo tenga una forma rara de enfermedad celíaca que no responde a cambios en la dieta. En la mayoría de los casos, cuando se realizan las pruebas de la enfermedad celíaca para controlar el progreso de la enfermedad, unos niveles de autoanticuerpos elevados indican un incumplimiento de la dieta sin gluten.

Si el individuo ha eliminado el gluten de la dieta semanas antes de la realización del análisis, puede que las pruebas de enfermedad celíaca resulten negativas (a menudo supone haber seguido la dieta sin gluten durante meses). Si el médico sigue sospechando una enfermedad celíaca, puede plantearse realizar una prueba de provocación: reincorporar el gluten a la dieta durante varias semanas o meses para ver si los síntomas reaparecen y después realizar nuevamente las pruebas o incluso una biopsia para observar la atrofia de las vellosidades intestinales.

¿Hay algo más que debería saber?

Tradicionalmente, en la evaluación de la enfermedad celíaca se medían los anticuerpos antigliadina (AGA). Sin embargo, el American College of Gastroenterology recomendó en 2013 dejar de realizar esta prueba ya que proporcionaba menos información que la que puede obtenerse con anti-tTG y anti-DPG.

A pesar de que la enfermedad celíaca es relativamente frecuente, muchas personas con la enfermedad desconocen tenerla. Esto se debe en parte a que los síntomas son muy variables (desde la ausencia de síntomas a la presencia de síntomas leves o moderados), aun cuando existe una lesión intestinal observable mediante biopsia. Debido a que estos síntomas pueden deberse a una infinidad de otros trastornos, en ocasiones, el diagnóstico de enfermedad celíaca puede retrasarse durante años.